El próximo lunes 28 se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes.

El objetivo de esa jornada es visibilizar, crear conciencia y solidaridad con los pacientes que peregrinan por un diagnóstico certero y las familias que aún no logran acceder a los tratamientos indispensables.

En su mayoría son de origen genético, crónicas, degenerativas y en muchos casos discapacitantes. Y una gran cantidad ponen en serio riesgo la vida de los enfermos si no se las diagnostica a tiempo y se las trata de forma adecuada.

Uno de esos casos es el de Uma, una nena bahiense de 10 años que padece fiebre mediterránea familiar, una patología que genera temperatura e inflamaciones reiteradas en el abdomen, tórax y articulaciones.

Sofía, su mamá, contó a Wips que es una mutación, que no tiene cura y que los tratamientos son únicamente para mejorar su calidad de vida.

“Hasta el momento hizo dos, muy costosos, y no logró la remisión. Y ahora iremos por un tercero. Esto va avanzando y generándole diferentes limitaciones en su organismo”, explicó.

La FMF se le detectó después de múltiples estudios, previo a diferentes enfermedades mal diagnosticadas. A los 7 Uma comenzó a toser con sangre y tener fiebre durante un tiempo prolongado. Se le hizo un paneo genético de 50 genes y se logró un diagnóstico.

“Próximamente vamos a viajar a hospitales de La Plata y Capital Federal para iniciar una nueva etapa. El primer tratamiento encarado suele tener respuesta en el 90 % de los pacientes, pero ella no lo toleró, le provocó problemas en el hígado y lo cortamos. El segundo fue con una ampolla de un costo mensual de $ 3 millones pero después de un período importante no logro la remisión”, detalló.

Por los procesos de agudización de su enfermedad, y la imposibilidad de controlarla, está desarrollando también una amileidosis secundaria, que es la acumulación de proteínas anormales en tejidos y órganos que puede provocar insuficiencia renal y afectación cardiológica.

Por todo esto, Uma es permanentemente revisada, y le pone el cuerpo a terapias de kinesiología motora, psicología, análisis de sangre y de materia fecal, entre otros.

La forma de ayudarla, cuenta Sofía, es visibilizando este tipo de afecciones. Por eso armaron un perfil de facebook llamado Uma Te Cuenta Sobre FMF, que es fiebre mediterránea familiar, pero también “fortaleza mucha fortaleza, que es lo que la identifica en esta lucha diaria”.

“Es muy difícil para ella, para los padres y para todas las familias. Fue necesario ir a los medios y meter abogados porque somos totalmente ignorados por el sistema de salud”, finalizó.